Syndrome de Woodhouse-Sakati
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Page Web
Email
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Obésité génétique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Insulinome
- Maladie rare de la thyroïde
- Maladie rare des surrénales
- Différence du développement sexuel
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Page Web
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Page Web
Email
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Leucodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie neuroaxonale infantile
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Syndrome de Woodhouse-Sakati
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à FA2H
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Acéruléoplasminémie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Neurodégénérescence associée à PLA2G6
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
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Associations de patients 2
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Hoffnungsbaum e.V.
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- Syndrome de Woodhouse-Sakati
- Dystrophie neuroaxonale infantile
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- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à FA2H
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Acéruléoplasminémie
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- Neurodégénérescence associée à PLA2G6
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35